Генетический анализ при беременности – это несколько разнообразных опытов, вычислений и наблюдений, итогом которых является выявление наследственных особенностей, а также исследование особенности генов. Анализ генетической совместимости и анализ на генетические заболевания врачи советуют делать каждой женщине до появления беременности, на этапе планирования зачатия ребенка.

Таким образом можно заранее узнать о состоянии здоровья еще не появившегося на свет малыша, выяснить наличие вероятных болезней, передающихся по наследству, затем решить, каким образом можно предотвратить появление патологии. Обычно будущая мама делает генетический анализ во время вынашивания плода, с помощью чего выявляются причины невынашивания ребенка и возможные отклонения в его развитии.

5 главных поводов посоветоваться с генетиком

Существует несколько причин для обращения к генетику:

1. Планирование зачатия будущего ребенка. В ситуации, когда есть желание стать родителями, супругам необходимо сделать анализ незадолго до зачатия будущего ребенка, дабы устранить вероятные осложнения в дальнейшем. Для начала нужно нанести визит доктору-генетику. Данный профессионал составит родословную, выяснит, не относится ли семья к группе риска по наследственным болезням, и посоветует паре пройти исследования, которые понадобятся для предотвращения у наследников генетической патологии.
2. Определенные государства предлагают молодой семье заранее изучить набор хромосом с целью увидеть вероятные перестройки хромосомного набора. Если они были обнаружены, вовремя проведенная дородовая диагностика сможет предотвратить появление больного малыша в этом семействе. Раскрытие генома действительно помогает проводить профилактику наследственных болезней, потому что определяет наличие отклоняющегося гена и гена, предрасположенного к разнообразным отклонениям.
3. Заметным доказательством действенной профилактики оказалась программа, которую проводят в Америке среди еврейского народа ашкенази. У многих его представителей довольно часто отмечалось появление на свет детей с амавротической идиотией Тея-Сакса. Данная наследственная болезнь обмена веществ серьезно поражает автономную систему нервов и становится причиной смерти ребенка еще в младенчестве. Почти каждого человека данной народности, проживающего в Америке, проверяют на существование этого отклонения. Если случается так, что оба родителя носят ген этой болезни, проводится обследование плодного яйца, результатом чего стало крайне редкое рождение больных этим заболеванием детей.
4. Прийти на прием нужно, когда муж и жена являются родственниками, когда замечены случаи заболеваний, передающихся по наследству, в случае невынашивания ребенка.

Некоторые особенности протекающей беременности должны стать поводом обращения к генетику:

• семейные болезни, переходящие по наследству;
• предыдущее появление на свет малыша с патологией хромосом или с отклонениями в развитии;
• существующие перестройки хромосом у кого-либо из супругов;
• женщине уже исполнилось 36 лет или больше;
• применение тератогенов на первых неделях беременности (инфекции, некоторые препараты лекарственного назначения, алкогольные напитки, наркотические вещества и так далее).

Когда лучше получить заключение УЗИ и итоги биохимических тестов

Когда позади уже одиннадцать недель беременности, возможно выявить определенные отклонения в развитии, а также найти симптомы, свидетельствующие о существовании хромосомных отклонений у плода. Утолщение воротничковой зоны у ребенка в 11-13 недель бывает причиной такого хромосомного повреждения, как синдром Дауна или отклонения от нормы в развитии.

При таких итогах УЗИ необходимо сделать детальное изучение с применением способов, позволяющих добыть клетки из будущей плаценты, затем определить количество хромосом у будущего малыша.

Консультация генетика при беременности иногда является жизненно необходимой.

Второе УЗИ делается в 20-22 недели. В это время можно увидеть многие отклонения в развитии лица, рук и ног, обнаружить пороки развития внутренних органов у малыша.

Протеин во время беременности, хорионический гонадотропин и альфа-фетопротеин – специальные белки, вырабатываемые тканями эмбриона.

По различной концентрации этих белков в крови будущей мамы есть возможность заметить патологию хромосом, а также некоторые другие пороки развития ребенка, прежде всего патологию передней брюшной стенки и нервной системы.

В данный период проводится изучение уровня биохимических маркеров в крови матери. В случае когда результаты исследования превышают норму, проводится консультация специалиста.

Острое течение внутриутробной инфекции

Инфекции, в результате влияния вирусов в период беременности, способны спровоцировать выкидыш либо вызвать нарушение развития ребенка. Краснуха – наиболее опасная болезнь для будущей мамы. Эта болезнь порой вызывает сильную патологию у плода: порок сердца, снижение слуха, зрения, отсталость в умственном и физическом формировании. Заболев краснухой до 12-ти недель, вероятность патологии составляет от 70 до 80%.

Есть и другие опасные для будущего ребенка инфекции. При обострении они могут поразить и плод. Данные инфекции зачастую называют внутриутробными.

Соответствующее обследование рекомендуется сделать до зачатия или в начале беременности – тогда их действие можно устранить.

Когда вирусы обнаружены до 12-ти недель, гинеколог непременно отправляет к генетику.

Беременная женщина часто переживает за здоровье будущего ребенка. Сегодня медицина достигла такого уровня, что ей под силу сказать, есть ли патологии развития, предрасположенность к генетической болезни. С этой целью будущие мамочки делают генетический анализ при беременности.